»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«
»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«
»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«
»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«
»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«
»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«
